تیمی از محققان دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا و دانشکده پزشکی دانشگاه ییل اولین اطلس “چند جلدی” رشد سلول های مغزی را در قشر مغز انسان در شش نقطه زمانی رشد بزرگ از رشد جنین تا بزرگسالی ایجاد کردند. نور جدید در مورد نقش آنها در طول رشد مغز و بیماری.
“مولتیوم” به تجزیه و تحلیل همزمان انواع مختلف اطلاعات ژنتیکی در یک نمونه بیولوژیکی اشاره دارد. اینها می توانند شامل ژنوم، DNA کدگذاری شده در سلول های ما باشند. رونوشت، RNA یک سلول را از ژنوم کپی می کند. و اپی ژنوم، تغییرات شیمیایی و عوامل تنظیمی که دسترسی کروماتین را تعیین می کنند،
همانطور که در پیشرفت علمیمحققان از ابزارهای علمی جدید برای تجزیه و تحلیل و توصیف دو نوع اطلاعات از هر سلول استفاده کردند – بیان ژن (ترانسکریپتوم) و همچنین ساختار DNA (اپی ژنوم) – که به آنها اجازه می دهد انواع سلول ها را در مراحل مختلف رشد طبقه بندی کنند. داده ها تغییرات خاصی را در ساختار کروماتین نشان می دهد که قبل از بیان ژن است. این تغییرات برای فرآیندهای متعدد، از جمله تشکیل نورون‌ها، حیاتی هستند.
علاوه بر این، تجزیه و تحلیل آنها مناطق کروماتین مرتبط با تنظیم ژن هایی را که نقش کلیدی در رشد مغز انسان ایفا می کنند، برجسته کرد. به طور خاص، آنها نشان دادند که این مناطق تنظیمی اغلب برای سیگنال های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر اختلالات عصبی روانی مانند اسکیزوفرنی یا اختلال دوقطبی غنی می شوند.
پانوس روسوس، دکترای روانپزشکی و ژنتیک و علوم ژنومیک، مدیر مرکز نوروژنومیکس بیماری ها، می گوید: رشد مغز انسان در طول جنین زایی آغاز می شود و پس از تولد تا دوران نوزادی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی ادامه می یابد. در Icahn Mount Sinai و نویسنده ارشد مقاله. با توجه به سنین مختلف شروع اختلالات عصبی رشدی مختلف، بررسی تأثیر عوامل خطر در طیف رشد مغز بسیار مهم است. با توسعه این اطلس، ما به درک عمیق‌تری از مکانیسم‌های تنظیمی پیچیده‌ای دست یافته‌ایم که زمینه‌ساز رشد و بیماری مغز است.”
این کار توسط مؤسسه ملی بهداشت حمایت شد کاوش مغز با پیشبرد فناوری‌های عصبی نوآورانه ابتکار (The BRAIN Initiative®). اطلس جامع اکنون از طریق یک مخزن آنلاین در دسترس سایر محققان قرار گرفته است تا دیگران بتوانند با داده ها درگیر شوند، آنها را به طور مؤثر تجسم کنند و از آن برای تحقیقات خود استفاده کنند. این سند در بسته ای از 21 مطالعه علمی گنجانده شده است علم، پیشرفت علم و پزشکی ترجمه علمی این مطالعه دقیق، به عنوان بخشی از شبکه سرشماری سلولی ابتکار مغز مؤسسه ملی سلامت (BICCN) انجام شد، برنامه‌ای که در سال 2017 برای ایجاد اطلسی از مغز انسان و پستانداران غیرانسان در سطح سلول با جزئیات بی‌سابقه راه‌اندازی شد.
اساس بیماری عصبی روانپزشکی در بزرگسالی اغلب می تواند تحت تأثیر تغییرات در ترکیب سلولی مغز باشد که در طول رشد رخ می دهد. علاوه بر ایجاد اولین اطلس رشد سلول های مغز انسان در قشر مغز انسان، تیم تحقیقاتی 152 ژن خطر را که نقش علّی در طیف وسیعی از اختلالات عصبی روانی دارند، اولویت بندی کردند. یافته‌های آنها دانش موجود را با نقشه‌برداری از نوع سلول و مکان‌های ژنتیکی خاص زمانی که در اختلالات عصبی روانی دخیل هستند، گسترش می‌دهند. به عنوان مثال، آنها دریافتند که سندرم تورت با الیگودندروسیت ها مرتبط است، در حالی که اختلال وسواس فکری-اجباری با آستروسیت ها مرتبط است. هر دوی این ارتباط بین بیماری‌ها و انواع سلول‌ها قبلا ناشناخته بودند و یافته‌ها به درک عمیق‌تر روابط پیچیده بین انواع مختلف سلول‌ها و اختلالات عصبی-روانی کمک می‌کنند.
یاروسلاو بندل، دکترا، استادیار روانپزشکی و ژنتیک و علوم ژنوم در Icahn Mount Sinai و همکارانش می‌گوید: «به رسمیت شناختن این نکته مهم است که مؤثرترین مداخلات درمانی باید برای هدف قرار دادن کمبودهای عملکرد ژن مانند مراحل رشد خاص طراحی شود. نویسنده اثر تنها از این طریق می‌توانیم آسیب‌های بیشتر را به حداقل برسانیم و نتایج را برای کسانی که تحت تأثیر این اختلالات قرار دارند، بهبود بخشیم.»
پس از اثبات امکان اطلس رشد سلولی در قشر مغز انسان، این تیم اکنون مطالعه خود را با تجزیه و تحلیل گروه بزرگتری از نمونه ها و شامل مناطق مختلف مغز گسترش می دهند. با انجام این کار، هدف آنها دستیابی به وضوح بیشتر و به دست آوردن درک عمیق تر از مکانیسم های پیچیده تنظیمی و کشف بیشتر منطق نظارتی پیچیده زیربنای رشد و بیماری مغز است.
